Investigadores del Servicio Nacional de Sangre y Trasplante de Reino Unido (NHS Blood and Transplant) han descubierto un nuevo grupo sanguíneo llamado MAL tras 50 a?os de misterio y estudios. Este hallazgo podría identificar enfermedades raras y tratar a los pacientes que las sufren.

En 1972 se investigó el antígeno del grupo sanguíneo AnWj, sin embargo, los estudios no habían logrado identificar sus orígenes por su rareza; hasta ahora. El descubrimiento ha logrado encontrar a un grupo reducido de personas que cuentan con este tipo de sangre, positiva o negativa. El estudio permite que se puedan realizar nuevas pruebas ante reacciones a las transfusiones de sangre AnWj positiva a cuerpos con AnWj negativa.

La revista de la Sociedad Estadounidense de Hematología Blood será la encargada de publicar el estudio sobre MAL. Según los investigadores, más del 99,9% de las personas con este tipo de sangre son AnWj positivas, y la razón principal para ser AnWj negativo es padecer un trastorno hematológico o cáncer. 

Cinco individuos de una familia de israelíes con grupo negativo participaron en el estudio, en el que se analizó una muestra que una mujer proporcionó en 2015. El equipo usó la secuenciación del exoma para revelar que estos casos fueron causados por deleciones de secuencias de ADN homocigotas en el gen MAL. Los experimentos mostraron la aparición de reactividad de células introducidas en este gen.

"El trasfondo genético de AnWj ha sido un misterio durante más de 50 a?os, y uno que yo personalmente he estado tratando de resolver durante casi 20 a?os de mi carrera. Representa un gran logro y la culminación de un largo esfuerzo de equipo para establecer finalmente este nuevo sistema de grupos sanguíneos y poder ofrecer la mejor atención a pacientes poco comunes, pero importantes", comentó Louise Tilley, científica investigadora principal del proyecto. 

Además, aseguró que "el trabajo fue difícil". "Los casos genéticos son muy raros. No habríamos logrado esto sin la secuenciación del exoma, ya que el gen que identificamos no era un candidato obvio y se sabe poco sobre la proteína MAL en los glóbulos rojos. Probar nuestros hallazgos fue un desafío y apreciamos la ayuda de todos nuestros colaboradores y de los pacientes, sin los cuales no hubiéramos llegado a este punto", a?adió.

"Es realmente emocionante que hayamos podido utilizar nuestra capacidad para manipular la expresión genética en el desarrollar células sanguíneas para ayudar a confirmar la identidad del grupo sanguíneo AnWj, que ha sido un enigma pendiente durante medio siglo. Este desarrollo ayudará a identificar a estos donantes raros y ayudará a los pacientes en el futuro", compartió Ash Toye, profesor de biología celular en la Facultad de Bioquímica y director de la Unidad de Investigación de Sangre y Trasplantes.

"Hay mucho trabajo por hacer para demostrar que un gen realmente codifica un antígeno de grupo sanguíneo, pero es lo que nos apasiona: hacer estos descubrimientos en beneficio de pacientes raros en todo el mundo", agregó Toye, asegurando que "ahora se pueden dise?ar pruebas de genotipado para identificar pacientes y donantes genéticamente negativos para AnWj".

El doctor Tim Satchwell, profesor titular de la UWE Bristol también participó en el estudio, y afirmó que la proteína MAL "es muy peque?a" y que tiene "propiedades interesantes que dificultan su identificación". "Poder combinar nuestra experiencia para lograrlo finalmente ha generado una gran satisfacción para todo el equipo", concluyó.

Fuente: 20Minutos